Este Laboratório funciona no Centro de Genética Médica, e recebe diariamente cerca de 600 fichas com sangue de recém-nascidos, para proceder às respectivas análises de rastreio.

A centralização de todas as análises num só laboratório possibilita uma melhor gestão dos recursos humanos, técnicos e económicos disponíveis.
É mais fácil automatizar o processo analítico e controlar a qualidade, diminuem-se os custos, e o tempo de resposta é mais curto. Torna-se ainda mais simples e económica a introdução de novas tecnologias para o eventual rastreio de outras doenças.