PROGRAMA de 1995 a 2002


A firme implantação do rastreio a nível nacional bem como a existência de uma organização segura e já estabilizada, permitiu-nos então voltar mais a nossa atenção para a melhoria dos aspectos técnicos e assistenciais do programa.
Assim, nos anos seguintes, baixamos os valores de chamada inicialmente estabelecidos, encurtamos o tempo médio de início de tratamento, melhoramos a taxa de cobertura, estendemos a acção da APOFEN a outras doenças metabólicas que também necessitam de dieta pobre em determinados aminoácidos, alargamos a gama de alimentos disponíveis, treinamos dietistas para a Madeira e Açores e reorganizamos o rastreio nas Regiões Autónomas.
Efectuaram-se ainda estudos sobre a PKU que levaram à identificação de 2 novas mutações nos nossos doentes (Δ 149 e L 249F), procedeu-se ao estudo comparativo por Ressonância Magnética de jovens com PKU com e sem dieta alimentar rigorosa, iniciou-se o estudo ecográfico sistemático dos recém-nascidos com HC e estabeleceu-se o diagnóstico etiológico de todas as formas de HC no grupo etário acima dos 3 anos de idade.