Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD, MIM: 609016)/ Deficiência da Proteína Trifuncional (Def. TFP, MIM: 609015)

A Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se caracteriza por uma deficiente ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa.
A ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos é uma importante fonte de energia celular, principalmente em situações de jejum, e por essa razão, o tratamento destes doentes consiste fundamentalmente em evitar o jejum prolongado para que o organismo não tenha que recorrer à oxidação de ácidos gordos para obter energia. Deve também ser efectuada uma dieta restrita em ácidos gordos de cadeia longa e enriquecida em ácidos gordos de cadeia média