- Hipotiroidismo Congénito

- Aminoacidopatias

- Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Citrulinemia Tipo I
- Acidúria Arginino-Succínica
- Hiperargininemia
- Homocistinúria Clássica
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)

- Acidúrias Orgânicas

- Acidúria Propiónica (PA)
- Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
- Acidúria Isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Acidúria Malónica

- Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos

- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
- Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
- Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
- Def. Primária em Carnitina (CUD)