Hiperargininemia (MIM: 207800)

A Hiperargininemia é uma doença metabólica hereditária do ciclo da ureia, com transmissão autossómica recessiva. Deve-se à deficiência na enzima arginase I (ARG1), enzima que cataliza a última reacção deste ciclo convertendo o aminoácido arginina em ureia e ornitina, e caracteriza-se bioquimicamente por um aumento persistente da concentração sanguínea de arginina.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com aminoácidos essenciais.