Hipermetioninemia (Déf. MAT,MIM: 610550)

A enzima metionina adenosiltransferase (MAT) é uma enzima hepática envolvida no metabolismo do aminoácido metionina e cuja deficiência origina um aumento persistente da concentração sanguínea de metionina.
Em alguns casos a deficiência em MAT pode resultar no aparecimento de sintomatologia clínica, associada à elevada concentração de metionina e/ ou à deficiência em S-Adenosilmetionina (AdoMet). Este composto, que se forma por acção da MAT, é indispensável para que possam ocorrer outras reacções metabólicas no organismo. Nestes casos, o tratamento da doença poderá consistir na administração de AdoMet. Poderá também ser recomendada uma dieta restrita em metionina.