DOENÇAS RASTREADAS
Acidúria 3-Hidroxi-3-MetilGlutárica (3-HMG, MIM: 246450)
A Acidúria 3-Hidroxi-3-MetilGlutárica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina e tem transmissão autossómica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados.
Devido ao facto destes doentes terem uma capacidade reduzida de formar compostos energéticos alternativos (corpos cetónicos) em situações de jejum, é muito importante evitar o jejum prolongado.
O tratamento desta doença consiste em evitar o jejum prolongado e numa dieta hipoproteica, restrita em ácidos gordos e suplementada com carnitina.
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