Acidúria Arginino-Succínica (ASA, MIM: 207900)

A Acidúria Arginino-Succínica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato liase (ASL). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação de amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células.
A Acidúria Arginino-Succínica é caracterizada por um aumento das concentrações plasmáticas de amónia e citrulina, acompanhado por uma excreção urinária significativa de ácido arginino-succínico.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia.