Acidúria Malónica (MIM: 606761)

A Acidúria Malónica é uma doença hereditária do metabolismo dos ácidos gordos, com transmissão autossómica recessiva. Esta patologia deve-se à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase (MCD), que desempenha um papel fundamental na regulação da síntese e degradação dos ácidos gordos. O tratamento desta doença consiste numa dieta restrita em ácidos gordos e enriquecida em carbohidratos, podendo também ser recomendado o suplemento com carnitina.