HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (MIM)

A prevalência do hipotiroidismo congénito em Portugal é de 1/3200 recém nascidos.
O quadro clínico desta doença não tratada inclui, mixedema, atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea.
O diagnóstico tardio da doença conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis. O prognóstico mental depende da idade de início da terapêutica, sendo mais grave em crianças com agenesia da tiróide que representa 15% dos casos totais de hipotiroidismo congénito. A ectopia e a hipoplasia da tiróide que correspondem a 60% da totalidade dos doentes cursam habitualmente com melhor prognóstico. Os restantes 25% dos casos são devidos a alterações na biossíntese das hormonas tiroideias (disormonogénese) e têm transmissão autossómica recessiva, cursando habitualmente com bócio mais ou menos volumoso consoante a gravidade das alterações.
O diagnóstico é estabelecido através do doseamento da TSH no recém nascido ao 5º dia de vida. Valores da TSH superiores a 40 µU/ml de soro são considerados anormais, iniciando-se de imediato o tratamento. Valores da TSH entre 21 - 40 µU/ml são considerados suspeitos, mantendo-se o recém nascido em observação até à normalização dos valores.
O tratamento consiste na administração de L-tiroxina, iniciado o mais precocemente possível na dose de 8 - 10 µg/Kg/dia, com o objectivo de manter a T4 no limite superior do normal e a TSH inferior a 3.8 µU/ml no soro.
Quanto mais precoce o início da terapêutica melhor o prognóstico mental do recém nascido, sendo 12 dias de vida a média actual de início da substituição hormonal.