PROGRAMA a partir de 2006


O processo de integração originou uma reforma profunda na organização do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce.
Foi criada a Unidade de Rastreio Neonatal, incluindo o Laboratório Nacional de Rastreio e o Secretariado, a Comissão Nacional foi substituída pela Comissão Executiva, e foi criada a Comissão Técnica Nacional, de carácter consultivo, que integra, além da Comissão Executiva, personalidades de reconhecido mérito científico e profissional e representantes de Associações ou Sociedades Científicas.
O leque das Doenças Hereditárias do Metabolismo a rastrear foi alargado a mais algumas patologias, seguindo o princípio base de que a doença a rastrear deve sempre ser passível de tratamento específico.
Em 2008 foram alterados os limites de chamada referentes ao Hipotiroidismo Congénito, procedendo-se à repetição da colheita sempre que um valor de TSH entre os 10 e 20 µU/ml fosse acompanhado de uma T4 < 6mg/dl.
Este sistema possibilitou o diagnóstico da doença em casos que de outra forma escapariam ao rastreio, sem criar grandes problemas de comunicação com os pais.